สมองพิการเชื่อมโยงกับยีนในการเดินสายของสมอง

สมองพิการส่งผลกระทบต่อเด็กประมาณ 1 ใน 323 คนในสหรัฐอเมริกา สัญญาณของความผิดปกติปรากฏขึ้นตั้งแต่เด็ก ส่งผลให้เกิดปัญหาในการเคลื่อนไหวและท่าทางอย่างถาวร รวมถึงอาการเกร็ง กล้ามเนื้ออ่อนแรงและการเดินผิดปกติ ผู้ป่วยเกือบ 40% ต้องการความช่วยเหลือในการเดิน ผู้ป่วยจำนวนมากอาจประสบกับโรคลมบ้าหมู ตาบอด ปัญหาการได้ยินและการพูด

กระดูกสันหลังคด และความบกพร่องทางสติปัญญา นับตั้งแต่คำอธิบายอย่างเป็นทางการครั้งแรกในปี 2405 นักวิทยาศาสตร์ได้ถกเถียงกันอย่างถึงพริกถึงขิงว่าสมองพิการเกิดจากปัญหาตั้งแต่แรกเกิดหรือไม่ ตัวอย่างเช่น เป็นที่ทราบกันดีว่าทารกที่คลอดก่อนกำหนดหรือผู้ที่ขาดเลือดไหลเวียนหรือออกซิเจนระหว่างคลอดมีโอกาสเกิดโรคนี้มากขึ้น อย่างไรก็ตาม ในเวลาต่อมา นักวิจัยสรุปว่าส่วนใหญ่ (85-90%) ของทุกกรณีมีมา แต่กำเนิดหรือเกิดมาพร้อมกับโรค และการศึกษาบางชิ้นได้แนะนำว่าสมองพิการสามารถสืบทอดได้ อย่างไรก็ตามเรื่องนี้ สาเหตุของคดีเด็กจำนวนมากยังคงเข้าใจยาก นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมครั้งแรกที่ทราบว่าเป็นสาเหตุของสมองพิการ ตั้งแต่นั้นมาได้มีการระบุการกลายพันธุ์อีกหลายครั้งและขึ้นอยู่กับวิธีการทดลอง นักวิทยาศาสตร์ได้ประมาณการว่าทุกๆ 2 ถึง 30% ของกรณีทั้งหมดอาจเชื่อมโยงกับการสะกดผิดใน DNA ของผู้ป่วย ในการศึกษานี้ นักวิจัยได้ให้การสนับสนุนการประมาณการครั้งก่อนและเน้นว่ายีนใดอาจมีบทบาทสำคัญในโรคนี้ สมองพิการเป็นหนึ่งในความลึกลับที่ยังไม่ได้รับการแก้ไขที่เก่าแก่ที่สุดของประสาทวิทยา ผลจากการศึกษานี้แสดงให้เห็นว่าความก้าวหน้าในการวิจัยจีโนมช่วยให้นักวิทยาศาสตร์มีหลักฐานที่หนักแน่นว่าพวกเขาต้องการเพื่อคลี่คลายสาเหตุที่อยู่เบื้องหลังสิ่งนี้และความผิดปกติทางระบบประสาทอื่นๆ